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机译:歌舞uki症候群:将表型扩大至包括小眼症和无眼症
anophthalmia; Kabuki syndrome; KDM6A; KMT2D; microphthalmia; MLL2; WAR complex;
机译:歌舞uki症候群:将表型扩大至包括小眼症和无眼症
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机译:扩展14q末端缺失的眼表型:一种新的表现与环14q32.31缺失相关的14环综合征中的小眼科和结肠癌,并复习文献
机译:在严重疾病儿童中使用时间趋势对多器官功能不全综合征进行表型分型
机译:小眼,无眼和结肠炎的新机制。
机译:第一次暗示STRA6突变在孤立的咽喉微蛋白和殖民瘤中的突变:SRA6表型的新尺寸
机译:扩展X链接BCOR微蛋白综合征的表型