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机译:OPHN1家族中的新型基因内缺失,导致XLMR与小脑发育不全和独特的面部外观。
机译:OPHN1家族中的新型基因内缺失,导致XLMR与小脑发育不全和独特的面部外观。
机译:具有正常智能商评分的男性患者中OPHN1的大型内腹部缺失
机译:Oligophrenin 1(OPHN1)基因突变会导致综合征性X连锁精神发育迟滞,伴有癫痫,延展性脑室扩大和小脑发育不全。
机译:寡肾素-1基因(OPHN1)中的突变导致X连锁先天性小脑发育不全
机译:寡肾素-1基因(OPHN1)中的突变导致X连锁先天性小脑发育不全