机译:3例巴勒斯坦II型眼皮肤酪氨酸血症的TAT基因突变分析;沉默外显子颠倒的特征,通过外显子11跳跃导致完全错配。
Eye Diseases; Mutation; Skin Diseases; Tyrosine Transaminase; Tyrosinemias; 眼疾病; 突变; 皮肤疾病; 酪氨酸转氨酶;
机译:3例巴勒斯坦II型眼皮肤酪氨酸血症的TAT基因突变分析;沉默外显子颠倒的特征,通过外显子11跳跃导致完全错配。
机译:天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶基因中的新型外显子突变会导致外显子跳跃。
机译:BRCA2外显子6的沉默突变核苷酸744 G-> A,Lys172Lys导致外显子跳跃。
机译:印度尼西亚黏膜多种术患者锰酸二磺酸盐酶II型患者近磺酸2-硫酸酶基因的外显子8突变蛋白质分析
机译:前列腺癌中II类固醇5α-还原酶的体细胞突变的生化分析。
机译:无意义但不能错义的突变可以降低小鼠主要尿蛋白的核mRNA丰度而两种类型的突变都可以促进外显子跳跃。
机译:无意义但不能错义的突变可以降低小鼠主要尿蛋白的核mRNA丰度,而两种类型的突变都可以促进外显子跳跃。