机译:等位基因突变传达的显性和隐性特征-无意义介导的衰变涉及什么程度?
Phenotype; Oncogene; RET; trait; Distributing; 表型;
机译:等位基因突变传达的显性和隐性特征-无意义介导的衰变涉及什么程度?
机译:隐性营养不良性表皮松解大疱中VII型胶原基因中的提前终止密码子突变会导致无意义的mRNA衰变和功能蛋白的缺失。
机译:常染色体显性SCA5和常染色体隐性隐性婴儿SCA是SPTBN2突变导致的等位基因
机译:等位基因NFIX突变对无意义介导的Sotos样综合征或Marshall-Smith综合征无意义介导的mRNA衰变增强子的影响
机译:Ehlers-Danlos综合征的罕见常染色体隐性心脏瓣膜形式来自激活无意义介导的RNA衰变途径的COL1A2基因突变。