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机译:共济失调和肌阵挛性癫痫由于KCNA2中的一个新的杂合突变:一种新的通道病的提议
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机译:少年性肌阵挛性癫痫GABA(A)受体alpha1亚基突变A322D产生不对称,亚基位置依赖性的杂合受体电流和α1亚基蛋白表达降低。
机译:FOLR1基因纯合突变患者的进行性共济失调和肌阵挛性癫痫。
机译:在扩散MRI中使用基于CNN的转移学习自动检测未成年人的肌阵挛性癫痫*
机译:Kv3.3突变与脊髓小脑共济失调13型的不同功能作用。
机译:显性KCNA2突变导致发作性共济失调和药理性癫痫
机译:由于杂合新突变导致的共济失调和肌阵挛性癫痫症:新的通道病的提案