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机译:在常染色体显性巨噬细胞减少症中伴有白细胞包裹体的六个新MYH9突变和基因型-表型关系的鉴定。
Blood Platelets; Leukocytes; Mutation; Myosin Heavy Chains; Thrombocytopenia; 血小板; 白细胞; 突变; 肌球蛋白重链; 血小板减少;
机译:在常染色体显性巨噬细胞减少症中伴有白细胞包裹体的六个新MYH9突变和基因型-表型关系的鉴定。
机译:基因型 - 一种新型MyH9突变(P.G7361)在患有Macrotomnocytopenia和末期肾病的患者中的表型相关性
机译:常染色体显性遗传性血小板减少症伴有白细胞包裹体(May-Hegglin异常)与染色体22q12-13相关。
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:MYH9疾病小鼠模型的建立:杂合子R702C突变引起白细胞包涵体肾小球硬化和听力障碍的大血小板减少症
机译:用白细胞夹杂物鉴定常染色体显性麦克癌细胞缺血中六种新型MYH9突变和基因型 - 表型关系