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机译:转铁蛋白D蛋白变异体在先天性糖基化疾病(CDG)的诊断中。
Adolescent; Adult; Carbohydrate Metabolism; Inborn Errors; Child; Child; Preschool; Genetic Screening; Glycosylation; Humans; Infant; Isoelectric Focusing; Male; Middle Aged; Protein Isoforms; Transferrin; *成年人; 碳水化合物代谢缺陷; 先天性; 儿童; 儿童; 学龄前; 遗传筛选; 糖基化; 婴儿; 等电聚焦; 蛋白质亚型; 转铁蛋白;
机译:转铁蛋白D蛋白变异体在先天性糖基化疾病(CDG)的诊断中。
机译:通过脐带穿刺术和转铁蛋白等电聚焦法对非免疫性积水的27周胎儿血清进行产前诊断Ia型糖基化先天性疾病(CDG-Ia)。
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机译:秀丽隐杆线虫的先天性糖基化疾病建模:N-连锁糖基化的遗传影响和结构后果
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