机译:死后鉴定脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变与受损的葡萄糖稳态和铁超负荷特征相结合的四个严重的进行性肝衰竭婴儿。
Autopsy; DNA; Mitochondrial; Female; *Glucose; *Homeostasis; Homozygote; Humans; Infant; Infant; Newborn; *Iron Overload; *Liver Failure; Male; *Mutation; *Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor);
机译:死后鉴定脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变与受损的葡萄糖稳态和铁超负荷特征相结合的四个严重的进行性肝衰竭婴儿。
机译:人SLC11A2基因中的新型N491S突变会损害蛋白质运输,并且与G212V突变相关联会导致小细胞性贫血和肝铁超负荷。
机译:耐药性癫痫和丙戊酸盐暴发性肝毒性。通过鉴定POLG基因中的p.W748S突变,确认了两名儿童的Alpers-Huttenlocher综合征
机译:死后鉴定脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变与受损的葡萄糖稳态和铁超负荷特征在四例严重进行性肝衰竭的婴儿中
机译:死后鉴定四例严重进行性肝功能衰竭婴儿的脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变与葡萄糖稳态和铁超负荷功能受损