机译:日本患者GUCY2D基因具有R838H和R838C突变的常染色体显性圆锥体营养不良
cone-rod dystrophy; genetic diseases; GUCY2D gene; retinal guanylate cyclase; RETINAL GUANYLATE-CYCLASE; RETINITIS-PIGMENTOSA; HOMEOBOX GENE; IDENTIFICATION; PHOTORECEPTOR; DIMERIZATION; DEGENERATION; ASN244HIS; DOMAIN; LOCUS;
机译:日本患者GUCY2D基因具有R838H和R838C突变的常染色体显性圆锥体营养不良
机译:由于编码视网膜鸟苷酸环化酶1的GUCY2D基因的R838C突变,导致常染色体显性圆锥杆营养不良的表型。
机译:由于鸟苷酸环化酶2D基因(GUCY2D)中的错义突变(R838C)而在该家族的一个分支中保留了杆功能,因此常染色体显性圆锥杆营养不良。
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:显性锥柄营养不良患者视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)基因突变的聚类和频率
机译:常染色体显性锥杆营养不良的表型引起的GUCE2D基因R838C突变编码视网膜胍基环化酶-1
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。