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GNAS/Gsα; hormonal resistance; parathyroid hormone (PTH)/PTHrP; PDE; PRKAR1A; proteine kinase A; pseudohypoparathyroidism (PHP);
机译:在中国的肢端固定症患者中发现的第一个突变证实PRKAR1A的p.G289E变异导致肢端固定症
机译:8岁的女孩患有奇妙激素治疗的8岁女孩患者的腿部腐败病:案例报告
机译:鉴定伪症症状的患者的新致病变体和特征,新分类的灭活PTH / PTHRP信号障碍的亚型
机译:在中国的肢端固定症患者中发现的第一个突变证实PRKAR1A的p.G289E变异导致肢端固定症
机译:在中国acrodysostosis患者中确定的第一个突变确认pRKaR1a的p.G289E变异导致acrodysostosis