机译:患有McLeod综合征的患者中新型XK剪接位点突变的鉴定和表征。
Adult; Amino Acid Transport Systems; Neutral; Base Sequence; Erythrocytes; 成年人; 碱基序列; 红细胞; 血液病; 表型;
机译:患有McLeod综合征的患者中新型XK剪接位点突变的鉴定和表征。
机译:鉴定与McLeod表型相关的四种新XK突变
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机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:XK中有两个MCLED患者
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