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New HLA-DRB1* nucleotide sequence of Italian origin: HLA-DRB1*13022.

机译:意大利起源的新HLA-DRB1 *核苷酸序列:HLA-DRB1 * 13022。

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摘要

High-resolution polymerase chain reaction using sequence-specific primer typing of the HLA-DRB1 gene of an Italian patient waiting for unrelated bone marrow transplantation revealed a new allelic variant of HLA-DRB1*13. Sequencing the exon 2 of DRB1* gene demonstrated a G-->C transition at the nucleotide 216 resulting in a silent mutation at codon 72: CGG-->CGC. The closest sequence was the HLA-DRB1*1302 and the new allele was named HLA-DRB1*13022. This variant was carried by the haplotype HLA-A*24; Cw*0702; B*39; DRB1*13022; DRB3*0301; DQA1*0102; DQB1*0604 as demonstrated by a family study.
机译:使用意大利患者等待无关骨髓移植的HLA-DRB1基因的序列特异性引物分型进行的高分辨率聚合酶链反应显示了HLA-DRB1 * 13的新等位基因变体。对DRB1 *基因的外显子2进行测序表明,在核苷酸216处发生了G-> C转换,导致第72位密码子发生了沉默突变:CGG-> CGC。最接近的序列是HLA-DRB1 * 1302,新的等位基因称为HLA-DRB1 * 13022。该变体由单倍型HLA-A * 24携带; Cw * 0702; B * 39; DRB1 * 13022; DRB3 * 0301; DQA1 * 0102; DQB1 * 0604由家庭研究证明。

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