机译:血小板膜糖蛋白Ibbeta基因的错义突变(从Tyr88到Cys)会影响GPIb / IX复合物的表达-纯合子形式的Bernard-Soulier综合征和杂合子形式的巨血小板。
Mutation; Missense; Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex; 突变; 误义; 血小板糖蛋白GPIb-IX复合物;
机译:血小板膜糖蛋白Ibbeta基因的错义突变(从Tyr88到Cys)会影响GPIb / IX复合物的表达-纯合子形式的Bernard-Soulier综合征和杂合子形式的巨血小板。
机译:与Bernard-Soulier综合征相关的血小板糖蛋白Ibbeta基因的纯合Pro74-> Arg突变。
机译:血小板von Willebrand因子受体GPIb / IX / V的GPIbα链富含亮氨酸的重复序列中的新点突变,导致遗传性伯纳德-苏里耶综合征的显性形式影响两个无关家族:血液学
机译:血小板糖蛋白Ib-IX复合物与糖鞘脂富集的膜结构域的缺陷缔合抑制了小鼠血栓和动脉粥样硬化的形成
机译:未结合的MEDLINE破坏血小板糖蛋白Ibbeta中Cys5-Cys7二硫键的作用会阻止GPIb-IX复合物的正常成熟和表面暴露