机译:大疱表皮松解:新的和从头过早终止密码子和lectin基因中的缺失突变预测迟发性肌营养不良。
Epidermolysis Bullosa; plectin; Codon; Intermediate Filament Proteins; 表皮松解; 大疱性;
机译:大疱表皮松解:新的和从头过早终止密码子和lectin基因中的缺失突变预测迟发性肌营养不良。
机译:隐性营养不良性表皮松解大疱中VII型胶原基因中的提前终止密码子突变会导致无意义的mRNA衰变和功能蛋白的缺失。
机译:Herlitz交界性表皮松解大疱中层粘连蛋白γ2链基因(LAMC2)的新型过早终止密码子突变(字母)
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:在患有隐性营养不良性表皮松解性大疱性疏松的三个兄弟中VII型胶原基因(COL7A1)的两个等位基因上的过早终止密码子。
机译:隐性营养不良性表皮松解大疱中VII型胶原基因的过早终止密码子突变导致无意义的mRNA衰变和功能蛋白的缺乏