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机译:日本西门子布氏鱼鳞病家族中一个新的天冬酰胺->天冬氨酸突变在角蛋白2e的1A杆结构域中。
Amino Acid Substitution; Ichthyosis; Keratin; Mongoloid Race; Mutation; Skin Diseases; Vesiculobullous; 氨基酸取代; 鳞癣; 角蛋白; 蒙古人种; 突变; 皮肤疾病; 水疱大疱性;
机译:日本西门子布氏鱼鳞病家族中一个新的天冬酰胺->天冬氨酸突变在角蛋白2e的1A杆结构域中。
机译:西门子鱼鳞病角蛋白2e基因2B棒结构域末端的谷氨酸向赖氨酸突变。
机译:西门子鱼鳞病角蛋白2e链中2B棒结构域末端的新苏氨酸->脯氨酸突变。
机译:Fibrillin-1包括隐性家族的cbEGF样结构域的第一天冬氨酸的错义突变的临床光谱。
机译:西门子鱼鳞病日本家庭中角蛋白2e角1e杆1A域中的新型天冬酰胺→天冬氨酸突变。