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机译:在未怀孕的胎儿中,使用苜蓿细胞快速检测FGFR3中的K650E突变,该妊娠受胎儿四叶苜蓿头骨,枕部假性脑膨出,脑室肥大,直短股骨和II型圆锥形不典型增生
Encephalocele; FGFR3; Prenatal diagnosis; Pseudoencephalocele; Thanatophoric dysplasia type II;
机译:在未怀孕的胎儿中,使用苜蓿细胞快速检测FGFR3中的K650E突变,该妊娠受胎儿四叶苜蓿头骨,枕部假性脑膨出,脑室肥大,直短股骨和II型圆锥形不典型增生
机译:快速检测导致I型肌萎缩不典型增生的FGFR3基因常见突变:两个病例报告。
机译:腹腔脉络膜丛和脑积水伴有肾上垂升高:De Novo attophoric dysia的早期超声标记,II型与Cloverleaf Skull(Kleeblattschaedel)
机译:使用未培养的羊水细胞快速检测FGFR3中的K650E突变在妊娠受胎儿颅骨头,枕部假性颅疝,脑室扩大,直短股骨和II型非发育不良的影响