摘要：目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合酶还原酶基因多态性与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)之间的关系。方法收集173个先心病核心家庭及97个健康对照核心家庭,盐析法提取基因组DNA,用PCR-RFLP方法确定MTHFR、MTRR基因型。结果按先心病发病类型分组后,与对照组相比,动脉导管未闭、房间隔缺损病人MTHFR 677TT基因型频率(分别是42.9%和54.5%)显著高于对照(23.3%),OR值为2.47、3.95;动脉导管未闭病人的母亲与对照组母亲相比,TT基因型频率显著高于对照组母亲,分别为24.5%,42.9%,OR值为2.31。对得到的先心病核心家庭进行传递失衡检验、基于单体型的单体型相对危险度(HHRR)进行统计,发现MTHFR677基因多态性不存在遗传失衡现象。对102个核心家庭的MTRR66位基因多态性分析,不存在遗传失衡现象。结论MTHFR 677TT基因型是CHD尤其是动脉导管未闭、房间隔缺损发生的危险因素之一;母亲TT基因型是子代发生动脉导管未闭的危险因素之一。
