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机译:先天性挛缩蛛网膜病变(Beals-Hecht综合征):一种罕见的结缔组织疾病
Pediatric Cardiology Clinic Jessenius Faculty of Medicine Comenius University">(1);
Department of Genetics University Hospital Martin">(2);
Faculty of Health Care Catholic University Ruzomberok">(3);
Department of Physiology Jessenius Faculty of Medicine Comenius University">(4);
Beals–Hecht syndrome; Congenital contractural arachnodactyly; Marfan syndrome; Connective tissue disorders; Autosomal dominant;
机译:Beals-Hecht综合征(先天性挛缩蛛网膜畸形)伴颅脑脊髓异常:一例报告
机译:Beals综合征(先天性挛缩蛛网膜下腔):产前超声检查结果和分子分析
机译:先天性挛缩蛛网膜下腔出血(比尔斯综合征)
机译:先天性变形和稀有遗传综合征的耳蜗植入:Goldenhar和Branchio-Oculo-Facial
机译:遗传学评估对疑似埃勒斯-丹洛斯综合症或其他可能的结缔组织病患者的价值
机译:先天性挛缩蛛网膜:一种模拟马凡氏综合症的综合症。
机译:罕见的分支点突变与纤毛蛋白-2在先天性挛缩蛛网膜上吻合的大家庭中错配有关。