L'ALBINISME OCULOCUTANÉ DANS LES DÉPARTEMENTS FRANÇAIS D'OUTRE-MER (RÉUNION, GUYANE, MARTINIQUE) ET À MAYOTTE : À PROPOS DE 21 OBSERVATIONS DANS 16 FAMILLES

摘要

Les objectifs de cette étude étaient de préciser le génotype des sujets albinos en recherchant les mutations du gène de la tyrosinase et du gène P responsables respectivement de l''albinisme oculocutané de type 1 et 2 et de tenter d''établir une relation génotype-phénotype. L''étude a inclus 21 sujets albinos de la Réunion, de Mayotte, de la Martinique et de la Guyane, d''origine caucasienne, indienne et d''Afrique noire chez qui ont été recherchées des mutations du gène de la tyrosinase par PCR-séquencage de l''ADN génomique et de la délétion de 2,7kb du gène P par PCR-séparation des produits de PCR par électro-phorèse sur agarose. Les résultats ont permis de mettre en évidence deux mutations du gène de la tyrosinase : une délétion d''une guanine g en c.572 (c.572delG) conduisant à un décalage du cadre de lecture (Gly191fs) et à un codon stop en 225, à l''état hétérozygote chez un sujet caucasien de La Réunion et une mutation faux sens Glycine419Arginine ╚? l''état homozygote chez un sujet de La Réunion, d''origine indienne. Mise en évidence de la délétion de 2,7kb du gène P chez 3 sujets nés de parents de peau noire : à l''état homozygote chez 2 frères et sœurs de La Réunion, originaires de Mayotte et à l''état hétérozygote chez une fillette de la Martinique née d''un père camerounais et d''une mère martiniquaise. La mutation est héritée du père camerounais. En conclusion, la mise en évidence des mutations du gène de la tyrosinase et du gène P permet a) de bien caractériser l''albinisme oculocutané de type 1 et 2 et d''étudier les relations génotype-phénotype, b) d''individualiser les sujets hétérozygotes porteurs sains (parents, frères et sœurs du sujet albinos, c) de proposer, éventuellement dans une famille avec déjà un ou deux enfants albinos de phénotype visuel sévère et dont la(es) mutation(s) a(ont) été identifiée(s), un diagnostic prénatal lors d''une grossesse ultérieure.%The dual purpose of this study was to determine the genotype of patients with oculocutaneous albinism type 1 and 2 based on analysis of tyrosinase and P gene mutations and to attempt to establish a correlation between phenotype and genotype. This study included a total of 21 Caucasian, Indian and Black African patients from La Reunion, la Martinique, French Guyana and Mayotte. PCR-sequencing of genomic DNA was performed to detect tyrosinase gene mutations and PCR-separation of PCR products by agarose gel electrophoresis was performed to detect 2.7kb deletion allele of the P gene. Tyrosinase gene mutations were identified in two cases, i.e., one heterozygous guanine « g » deletion (c.572 delG) with a frameshift (Gly191fs) resulting in a premature termination signal at codon 225 in a Caucasian patient from La Reunion and one homozygous missense mutation, Glycine419Arginine, in an Indian patient from La Reunion. The 2.7-kb deletion allele of the P gene was detected in three Black African patients, i.e. two in the homozygous state in siblings from Mayotte and one in the heterozygous state in a girl from la Martinique. The latter patient whose mother was from la Martinique inherited the mutation from her father who was from Cameroon.