Risiko für Brust- und Eierstockkrebs

摘要

Die Bedeutung eines familiär erhöhten Risikos für Mamma- und Ovarialkarzinom rückt immer mehr ins Bewusstsein von Betroffenen und Leistungserbringern im Gesundheitswesen. Mit der Möglichkeit der Diagnostik der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 ist die Bestimmung des Risikos für Brust- oder Eierstockkrebs über die Analyse des Stammbaumes hinaus möglich. Eine interdisziplinäre Beratung zu den Möglichkeiten und Grenzen der Gendiagnostik sollte die Voraussetzung dafür sein. Die Empfehlungen des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zum Beratungs- und Testungsprocedere werden beschrieben. Zu den an das individuelle Risiko angepassten präventiven Maßnahmen gehören die intensivierte Früherkennung oder zunehmend auch prophylaktische Operationen. Noch mehr als durch die operativen Möglichkeiten wird aber die primäre Behandlung des genetisch bedingten Mammakarzinoms durch neue Erkenntnisse in der systemischen Therapie beeinflusst. In diesem Zusammenhang besteht Bedarf an Therapiestudien zur Evaluation neuer, viel versprechender gezielter Medikamente und einer platinhaltigen Chemotherapie bei BRCA-assoziierten Karzinomen.