Hexadaktylie an Hand und Fuß bei einem Patienten mit Basalzellnävussyndrom

摘要

Wir berichten über einen 35-jährigen Patienten mit Hexadaktylie an der rechten Hand und an beiden Füßen, der durch multiple Basaliome aufgefallen war. Aufgrund der Befundkonstellation der weiterführenden Untersuchungen, die entsprechend den aktuell gültigen Diagnosekriterien 2 Haupt- und 3 Nebenkriterien ergaben, diagnostizierten wir bei dem Patienten ein Basalzellnävussyndrom (BZNS). Das Basalzellnävussyndrom (Gorlin-Goltz-Syndrom), charakterisiert durch multiple Basaliome, Kieferzysten, Skelettanomalien und assoziierte Neoplasien der inneren Organe, wird zu den Genodermatosen gezählt. Anhand einer Literaturübersicht geben wir einen Überblick über die Pathogenese, Diagnosestellung und aktuelle Therapiemöglichkeiten des Basalzellnävussyndroms.