Incontinentia pigmenti bei einem fünf Wochen alten Mädchen

摘要

Ein 5 Wochen alter weiblicher Säugling entwickelte seit Geburt den Blaschko-Linien folgende Bläschen und Erytheme an den oberen und unteren Extremitäten sowie am Abdomen. Eine feingewebliche Untersuchung bestätigte die klinische Verdachtsdiagnose einer Incontinentia pigmenti. Nachfolgend werden die Klinik und Diagnostik sowie die molekulargenetische Basis dieser seltenen Genodermatose dargestellt.