早期発症型ALSの原因遺伝子が判明

摘要

早期発症型の重度の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の小児に、スフインゴ脂質と呼ばれる種類の脂質の生産に関わる重要な代謝分子をコードするSPTLC1遺伝子に、特異なクラスのまれな変異が見られることが示された。今回の知見によって、単一の遺伝子変異が早期発症型ALSの原因となること、また、他の神経変性疾患にも闋わる可能性のある新規な代謝関連の分子経路が明らかになった。