Trisomie 12 en mosaïque diagnostiquée sur signes d’appel échographiques

摘要

La trisomie 12 en mosaïque est une mosaïque chromosomique rare, ce qui rend son diagnostic anténatal et sa prise en charge délicats. On retrouve dans la littérature 36 cas dépistés en période anténatale, six en période postnatale et dans seulement cinq cas l’échographie fœtale était à l’origine du diagnostic. À partir d’un nouveau cas diagnostiqué sur des signes d’appel échographiques au CHU de Grenoble et en nous appuyant sur les données de la littérature, nous essayons de faire le point sur les éléments de diagnostic échographiques et phénotypiques pertinents afin d’améliorer le dépistage et le conseil génétique de cette pathologie.