Quel avenir pour l’analyse génomique utilisée en diagnostic prénatal?

摘要

Les avancées dans le cadre de la génomique suscitent de grands espoirs. Pourtant, paradoxalement, cette explosion des connaissances ne facilite pas toujours le travail du clinicien qui peut avoir des difficultés à garder une démarche diagnostique cohérente. En effet l’augmentation du nombre de tests génétiques développés, leur diagnostic rapide et la difficulté à trouver un cadre approprié pour ces techniques confrontent les équipes médicales à des situations délicates. Ces problématiques prennent une dimension particulière dans le domaine de la médecine foetale où l’association des technologies génétiques et de l’imagerie vont permettre de détecter de plus en plus précocement de nombreuses variations, qu’il soit ou non possible de les interpréter d’un point de vue médical.