Analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH array) : principe et application en diagnostic prénatal

摘要

La CGH array est une nouvelle méthode d’exploration des chromosomes automatisable qui s’affranchit des cultures cellulaires et a un pouvoir de résolution de 10 à 1000 fois supérieur à celui du caryotype. En postnatal, l’étude par CGH array des patients présentant une déficience intellectuelle et/ou des malformations congénitales (DI et/ou MC) a conduit à la mise en évidence d’environ 10 à 15 % d’anomalies chromosomiques non visibles sur le caryotype. Ainsi, la CGH array est devenue aujourd’hui l’examen de première intention pour l’analyse génomique de ces patients.