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Aicardi-Goutières syndrome with emphasis on sonographic features in infancy

机译:Aicardi-Goutières综合征,以婴儿的超声特征为重点

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摘要

Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a severe familial, mostly autosomal recessive encephalopathy, first described in 1984. The clinical picture and genetic abnormalities are heterogeneous. US findings in AGS have thus far not been systematically described.
机译:Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一种严重的家族性疾病,主要是常染色体隐性脑病,于1984年首次描述。临床表现和遗传异常是异质的。迄今为止,美国在AGS中的发现尚未得到系统的描述。

著录项

  • 来源
    《Pediatric Radiology》 |2012年第8期|p.932-940|共9页
  • 作者单位

    Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum, Alexandrinenstr. 5, 44791, Bochum, Germany;

    Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Oberschwabenklinik GmbH, Nikolausstr. 10, 88212, Ravensburg, Germany;

    Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum, Alexandrinenstr. 5, 44791, Bochum, Germany;

    Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinderradiologie, Medizinische Einrichtungen der Heinrich-Heine-Universität, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Germany;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类
  • 关键词

    Aicardi-Goutières syndrome; Cerebral ultrasound; Subependymal cyst; Basal ganglia calcification;

    机译:艾卡迪-古特雷斯综合征;脑超声;室管膜下囊肿;基底节钙化;

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