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Father's genetic quest pays off

机译:父亲的遗传探索获得回报

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摘要

Hugh Rienhoff says that his nine-year-old daughter, Bea, is "a fire cracker", "a tomboy" and "a very sassy, impudent girl". But in a forthcoming research paper, he uses rather different terms, describing her hypertelorism (wide spacing between the eyes) and bifid uvula (a cleft in the tissue that hangs from the back of the palate). Both are probably features of a genetic syndrome that Rienhoff has obsessed over since soon after Beas birth in 2003. Unable to put on much muscle mass, Bea wears braces on her skinny legs to steady her on her curled feet. She is otherwise healthy, but Rienhoff has long worried that his daughters condition might come with serious heart problems.
机译:休·里恩霍夫(Hugh Rienhoff)说,他的9岁女儿Bea是“爆竹”,“假小子”和“非常有型,无礼的女孩”。但是在即将发表的研究论文中,他使用了截然不同的术语,描述了她的超精症(两眼之间的距离很宽)和双裂悬雍垂(组织的c裂悬在from后部)。自2003年Beas出生后不久,Rienhoff就一直痴迷于遗传综合症。这两种疾病都可能成为遗传综合症的特征。Bea无法承受过多的肌肉,因此她的双腿戴着牙套以使她的双脚保持稳定。她本来很健康,但Rienhoff长期担心他女儿的病情可能伴有严重的心脏病。

著录项

  • 来源
    《Nature》 |2013年第7455期|418-419|共2页
  • 作者

    BRENDAN MAHER;

  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类
  • 关键词

  • 入库时间 2022-08-18 02:53:39

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