新型测序平台可产生临床级数据

摘要

6月的（自然—医学〉杂志报告了一种可以产生临床级数据的测序平台，该平台利用全基因组外显子测序(WES)对从肿瘤临床样本中获取的少量DNA进行测序获得数据。该平台让WES在临床决策中得到更进—步的应用，从而为患者提供更好的护理。近年来，WES作为生命探索中的一项变革技术问世，但是，由于基因材料通常是从采用FFPE这种方法保存的肿瘤样本中获得，而获得该基因材料的成熟手段比较缺乏，所以使得WES在临床中的使用受到限制。这种备份手段经常用来修复手术组织样本和活体组织检查，但是其也会导致基因材料部分变质。此外，WES在患者临床护理中的效果受到两方面的挑战：一是缺乏鉴定临床相关变化的临床诊断算法；二是缺少让WES 数据有望应用于患者的必要体系结构。