What is our level of knowledge about the genome today?

摘要

L'elucidació de la seqüència del genoma humà va marcar el començament d'una nova fase de la comprensió de la biologia humana. El pas del genotip al fenotip, per mitjà de la qual la informació continguda en el DNA es transcriu en forma de RNA missatger (mRNA) i després es tradueix en proteïnes, és complicada i no s'esdevé de forma directa. A més, la major part dels mecanismes que guien aquest complex procés encara no s'han resolt. Des del concepte de gen fins als diferents tipus d'informació que estan codificats en el DNA genomic del nostre nucli i l'epigenètica, aquest article resumeix l'estat dels nostres coneixements, però també pren nota del que encara no sabem, així com de les perspectives de futur en els estudis del genoma.%Elucidating the sequence of the human genome marked the beginning of a new phase of understanding of human biology. The pathway from genotype to phenotype, through which the information contained in the DNA is transcribed in the form of messenger RNA (mRNA), and then translated into proteins, is a complicated one, and does not happen in a straight line. Furthermore, most of the mechanisms guiding this complexity have yet to be unravelled. From the concept of 'gene,' to the different types of information that are encoded in the genomic DNA in our nucleus, to epigenetics, this article summarises our current level of knowledge, but also takes note of what we do not yet know as well as the future perspectives in genome studies.