Adulter Morbus Still, Schnitzler-Syndrom und autoinflammatorische Syndrome im Erwachsenenalter

摘要

Beim adulten M. Still, dem Schnitzler Syndrom und den beiden sich bei 10–15% der Fälle erst im Erwachsenenalter manifestierenden autoinflammtorischen Syndromen, dem familiären Mittelmeerfieber (FMF) und dem TNF-rezeptorassoziierten periodischen Syndrom (TRAPS), kommt es aufgrund einer genetischen Prädisposition zur erhöhten Interleukin- (IL-)1β- und IL-18-Produktion bzw. Tumornekrosefaktor- (TNF-)α-vermittelter Signaltransduktion. Rezidivierende Fieberepisoden und eine Entzündung synovialer und seröser Grenzflächen sowie der Haut sind die Folge. Die zunehmenden pathophysiologischen Erkenntnisse bei diesen Erkrankungen erneuerten zum einen das Forschungsinteresse an IL-1β bei anderen rheumatischen Erkrankungen, zum anderen wiesen sie neuen, erfolgversprechenden Therapieoptionen den Weg. Das Schnitzler-Syndrom, Methotrexat- (MTX-)refraktäre adulte M.-Still-Fälle und FMF-Patienten mit Colchizin-Unverträglichkeit bzw. Colchizin-refraktärem Verlauf sprechen jüngsten Studien zufolge gut auf eine Therapie mit dem löslichen IL-1-Rezeptorantagonisten Anakinra an. Beim TRAPS gilt das p75-TNF-α-Rezeptor/Fc-IgG1-Fusionsprotein Etanercept als Therapie der Wahl.