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机译:半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶基因新突变的通用突变分析,可提高新生儿半乳糖血症筛查的敏感性和特异性
Neo Gen Screening, Inc., Bridgeville, Pennsylvania;
机译:半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶基因中常见突变的分析:新的检测方法可提高新生儿半乳糖血症筛查的敏感性和特异性。
机译:同时扩增,检测和分析半乳糖-1-磷酸铀酰转移酶基因中的常见突变。
机译:同时扩增,检测和分析半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶基因中的常见突变。
机译:通过使用高分辨率MRM的分析增加通过增加的特异性增加LCMS测定鲁棒性
机译:评价新生儿筛查辩论的“敏感性和特异性”:人口与个人利益之间的权衡如何影响公共卫生与遗传倡导者之间的对话。
机译:同时扩增检测和分析半乳糖-1-磷酸铀酰转移酶基因中的常见突变。
机译:同时扩增,检测和分析半乳糖-1-磷酸铀酰转移酶基因中的常见突变。