Tuberous Sclerosis in a Young Nigerian Male: A Case Report and Review of the Literature

摘要

La sclérose tubéreuse est une maladie résultant d'un désordre dû à un autosome dominant et qui provoque rarement des convulsions. Elle se manifeste par des crises épileptiques aigues, des retardements mentaux et par l'adénome sébacé. Les malades affectés sont aussi acculés aux tumeurs des cellules gliales des lobes cérébraux et de la rétine. En outre, la maladie provoque des rhabdomyomes cardiaques bénins et des angiomyolipomes rénaux, hépatiques, pulmonaires, et ceux de la glande thyroïde et des testicules. Dans la plupart des cas, les convulsions se reproduisent au niveau de la sclérose tubéreuse mais la dissimulation des symptômes cutanés et des signes neurologiques rendent difficile le diagnostic clinique de la maladie. Un taux élevé d'examens cliniques et les résultats du TC ou du MRI des nodules subépendymales ou des tubercules corticaux sont nécessaires afin de parvenir à un vrai diagnostic. Cet article illustre ce type de maladie, à partir d'un cas d'un garçon nigérian âgé de 16 ans qui a présenté des crises épileptiques et un retardement mental, sans pourtant manifester des signes de lésions cutanées, et qui en outre manifestait des antécédents de la maladie.%Tuberous sclerosis, an autosomal dominant disorder, is an infrequent cause of seizure. It is characterized by the triad of epilepsy, mental retardation and adenoma sebaceum. The affected patients are also predisposed to glial cell tumors of the cerebral hemispheres and retina. In addition, there is an increased incidence of benign rhabdomyomas of the heart and angiomyolipomas of the kidney, liver, lungs, thyroid and testes. Seizures occur in most cases of tuberous sclerosis but the absence of cutaneous manifestations and neurologic signs make diagnosis difficult. A high index of clinical suspicion and the CT or MRI findings of subependymal nodules or cortical tubers are needed to arrive at the diagnosis. We illustrate this with the case of a 16 year old Nigerian male who presented with epilepsy and mental retardation without cutaneous lesions and, in addition, presented a review of this disease condition.