机译:一种新型隐性PDZD7在伊朗家庭中具有非综合征听力损失的基本突变
ARNSHLTargeted exome sequencingPDZD7 geneMissense mutationIran;
机译:新型隐性PDZD7 PDZD7两个中国家庭中的双胞胎突变,具有非综合征听力损失
机译:来自伊朗的常染色体隐性非综合征性听力损失患病家庭中GJB2和GJB6基因的常见突变分析:同时检测DFNB1相关性耳聋中的两个常见突变(35delG / del(GJB6-D13S1830))。
机译:GJB2突变在两个伊朗人群中导致常染色体隐性非思虑助听损失(ARNSHL):两种新变种的报告
机译:非综合征性角化囊性牙源性肿瘤的中国家庭中PTCH基因的一个种系突变
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:在常染色体隐性非综合征性听力丧失的伊朗家庭中筛选DFNB3发现一个相连家庭中MYO15A基因的MyTh4结构域发生新的致病突变
机译:具有非综合征听力损失的伊朗家庭中的一种新型隐性PDZD7双位强突变