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机译:TNNC2的致病变体由于对钙的力响应受损而导致先天性肌病
GeneticsMuscle BiologyCalcium signalingGenetic diseasesNeuromuscular disease;
机译:与CFL2中的可能致病性隐性变体引起的Nemaline Rods和肌动蛋白长丝聚集体的先天性嗜好性心肌病和骨膜肌疗法
机译:先天性心脏缺陷的病原拷贝数变体:神经发育损伤的潜在遗传风险
机译:ABCA4 ABCA4基因患者全田光敏性负响应的早期损害
机译:基因分析的一种新方法:基因面板和聚类定义,以协助先天性肌病的基因分型患者
机译:个性化治疗肿瘤和先天性疾病的候选病原体功能验证。
机译:与先天性肌病相关的TNNT3中的双胞胎致病变体
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