СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА

摘要

Введение. Синдром Марфана (СМ) – наследственное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся развитием аневризмы аорты, эктопии хрусталика при наличии признаков системного вовлечениясоединительной ткани с высоким риском летального исхода в молодом возрасте по причине расслаивающейаневризмы аорты или прогрессирующей сердечной недостаточности.Цель. Отразить значимость своевременной диагностики наследственных нарушений соединительнойткани.Материал и методы. В статье представлен клинический случай поздней диагностики СМ у пациента саневризмой аорты, эктопией хрусталика, воронкообразной деформацией грудной клетки и другими признаками системного вовлечения соединительной ткани.Результаты. У пациента с верифицированным диагнозом СМ и высоким риском летального исхода в связис наличием аневризмы аорты были выполнены протезирование восходящей аорты и аортального клапана,пластика трикуспидального клапана.Выводы. Своевременная диагностика СМ позволит организовать динамическое наблюдение за состоянием пациента с целью коррекции имеющихся нарушений и профилактики осложнений.