机译:通过将靶向全外膜测序分析应用于患有未解释的肢体腰带肌肉弱点的大群患者的靶向全外膜疗法相关基因中的变体检测
DystroglycanopathiesLimbgirdle muscle weaknessWholeexome sequencing;
机译:1,566名患者群组队列中的Dystoglycanopathy导致基因变体的检测与解释未解释的肢体腰带肌弱
机译:检测与LGMD2H相关的Trim32变体,其大坐在的肢体腰带弱点
机译:检测与LGMD2H相关的Trim32变体,其大坐在的肢体腰带弱点
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:通过将靶向全外显子组测序分析应用于一大批原因不明的肢带肌无力患者中检测出与营养不良性糖病相关基因的变异
机译:通过全外显子组测序鉴定Gaa变体,针对606名患有不明原因的肢带肌无力患者的队列