Análise quantitativa da degluti??o orofaríngea em indivíduo gastrostomizado com Lipofuscinose Ceróide Neuronal: relato de caso

摘要

A presen?a de disfagia orofaríngea infantil na popula??o com afec??es genéticas ainda é pouco estudada. O objetivo deste estudo foi analisar o tempo de transito oral total (TTOT) e o tempo de transito faríngeo (TTF) em um indivíduo com diagnóstico genético clínico de Lipofuscinose Ceróide Neuronal (LCN) com disfagia orofaríngea grave. Indivíduo com LCN, 3 anos de idade, gastrostomizado há dois anos e sem via oral parcial, histórico de déficit de ganho de peso anterior a via alternativa de alimenta??o, porém sem complica??es pulmonares. A degluti??o orofaríngea foi estudada por meio de videofluoroscopia de degluti??o e análise quantitativa da degluti??o com uso de software específico para tal avalia??o. Na análise quantitativa do TTOT e TTF constatou-se, respectivamente, 45,37 segundos (padr?o de normalidade em crian?a é de 4 segundos) e de 4,53 segundos para o TTF. Constatou-se significante aumento nos tempos de transito orofaríngeo neste indivíduo, sendo que a disfagia orofaríngea, parte do quadro desta crian?a com diagnóstico de LCN, deve ser investigada e acompanhada durante a evolu??o da doen?a. Uma avalia??o da degluti??o orofaríngea e acompanhamento nos indivíduos com esta condi??o genética deve ser realizada, considerando que essa altera??o pode fazer parte do fenótipo desta condi??o e também pelo impacto que esse aumento nos tempos da degluti??o pode ocasionar na condi??o nutricional e pulmonar desta popula??o.