Falência ovariana precoce associada a dele??o no bra?o longo do cromossomo: relato de dois casos e revis?o da literatura

摘要

Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as dele??es do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de dele??es do bra?o longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avalia??o genética mostrou dele??o distal no bra?o longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertiliza??o in vitro com óvulos doados.