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【24h】

Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos

机译:家庭中施泰纳的肌肌营养不良。提交案件

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摘要

Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The diagnosis is established by clinical data, electromyography and genetic studies. So far the treatment is only symptomatic. The case of a family with Steinert's disease is presented, in which mother and son present the clinical and electromyographic manifestations of the disease.
机译:肌肌营养不良型I或Steinert的疾病是常染色体显性遗传来源。它的特征在于多系统改变,如肌肉骨骼,心脏,眼部和内分泌,最易表现,通常是神经系统的。诊断是通过临床数据,肌科和遗传研究建立的。到目前为止,治疗只是对症。介绍了与斯坦特疾病的家庭的案例,其中母子介绍了疾病的临床和肌电表现形式。

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