机译:Wiedemann-Steiner综合征,KIMT2A中具有DE Novo突变:案例报告
机译:KMT2A的一种新型脱诺突变(P.Pro1310GlNFS * 46)在出生出生长迟缓的中国男孩中导致了Wiedemann-Steiner综合征:案例报告
机译:患有Wiedemann-Steiner综合征的单卵双胞胎中KMT2A(MLL)的从头突变
机译:进一步描绘截断的KMT2A突变的表型:延长的Wiedemann-Steiner综合征
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:KMT2A(MLL)基因中的De Novo变体在临床外显子组测序确定的两个无关个体中引起非典型Wiedemann-Steiner综合征
机译:通过临床外显子组测序确定的两个不相关个体中的KMT2A(MLL)基因的De Novo变体导致非典型Wiedemann-Steiner综合征