Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki

摘要

Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje.Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno.Caso Clínico: paciente masculino de 9 a?os con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria.Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.