N?rogenetik hastal?klarda mekanizmalar ve tan? y?ntemleri

摘要

N?rogenetik hastal?klar kromozomal veya moleküler düzeyde farkl? mekanizmalar ve farkl? mutasyonlar sonucu ortaya ??kan hastal?klard?r. Altta yatan genetik etiyolojiye ve mutasyonun s?n?f?na uygun olarak laboratuvarda birbirinden farkl? y?ntemler kullanmak tan?ya ula?ma olas?l???n? artt?rmaktad?r. Bu derlemede genetik tan? i?in kullan?lan y?ntemler ?zetlenmi?tir.