误诊为急性小脑共济失调的眼阵挛-肌阵挛综合征(附1例报告及文献复习)

摘要

目的 探讨与神经母细胞瘤相关的儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床表现、治疗及预后.方法 回顾性分析1例被误诊为急性小脑性共济失调OMS患儿的临床资料,并结合文献复习对该病例的年龄、性别、临床症状和体征、实验室检查、治疗及转归等进行分析.结果 包括本病例及文献报告总计22例与神经母细胞瘤相关的OMS病例中,男性3例、女性11例,<2岁16例.手术治疗18例,免疫治疗19例.随访(4个月至15年)7例遗留神经系统后遗症.OMS主要表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调,也可出现行为异常、睡眠障碍、运动语言退步.除针对肿瘤的治疗外,还需给予免疫治疗,以类固醇激素为首选,免疫球蛋白、环磷酰胺、利妥昔单抗等也被证实有效.结论?OMS属于副肿瘤综合征,极易被误诊或漏诊,部分病例可能历时数年才被确诊.合并OMS的神经母细胞瘤患儿相对而言预后较好,但易复发,且可能遗留各种神经系统后遗症.