CADASIL的临床、影像学特征及其诊断策略(附2例报道)

摘要

目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的临床表现及影像学特征和确诊的要素.方法 系统回顾分析经皮肤及肌肉活检或基因检测确诊的2例CADASIL的临床及影像学资料.结果 例1临床表现为进行性记忆障碍,例2临床表现为脑缺血性卒中样发作,2例均无通常的脑血管疾病的危险因素,脑MRI T2W及FLAIR序列均显示两侧脑室周围及深部脑白质、外囊及前颞区对称性分布的高信号,例1皮肤活检发现在血管壁平滑肌细胞基膜层有嗜锇颗粒(G-OM)沉积;例2基因检测显示Notch3基因外显因子4,c.544C＞T位点突变.结论 如若患者具有进行性认知损害、反复缺血性脑卒中样发作等临床表现,且无通常的脑血管病的危险因素,磁共振检查显示两侧脑白质对称性异常信号时,应考虑CADASIL的可能,此时进行皮肤或肌肉活检及/或基因检测有助确诊.