原发性辅酶Q10缺乏症临床、病理和基因分析(附1例报告)

摘要

目的 探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征.方法 回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料.结果 患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降.头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘慢波;肌肉病理学表现为少许肌肉变性坏死、脂质沉积,肌肉组织辅酶Q10浓度降低;辅酶Q10基因检查发现COQ2基因存在2个杂合突变:c.1178T＞C,p.Val393 Ala;c.973A＞G,P.Thr325 Ala.按照体质量30 mg/千克给予补充辅酶Q10,定期随访2年,认知和运动能力改善,癫痫基本控制.结论 COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症以癫痫、共济失调为主要特征,通过分子病理学和酶学检测可确定诊断,充分补充辅酶Q10可使临床症状显著改善.