带状型灰质异位合并分离型脑裂畸形和透明隔部分缺如的临床和影像学特点(附1例报告)

摘要

目的 探讨带状型灰质异位(SBH)合并分离型脑裂畸形(OS)和透明隔部分缺如(SPPD)的临床和影像学特点.方法 回顾性分析1例SBH合并OS和SPPD患者的临床资料.结果 本例患者幼年起病,以右侧肢体发育短小、右侧肢体痉挛性高肌张力、右侧肢体运动功能障碍,以及青年期发病的癫痫发作、发作性意识障碍为主要症状.头颅CT平扫示左侧顶叶脑裂畸形伴灰质异位.头颅MRI平扫示左侧顶叶脑裂畸形,与左侧脑室相通,裂隙周边为连续迂曲状T1WI低信号、T2WI高信号影(与灰质信号一致),左侧脑室扩大,部分透明隔缺如.结论 SBH合并OS和SPPD患者常见表现为癫痫、精神智能发育迟滞和神经系统功能缺失等,其影像学特点为侧脑室旁与灰质之间的白质中出现边界清晰、规则的灰质,呈“双皮质”样；同时可见OS和SPPD.