新生儿期起病的遗传性代谢病—附三例报告

摘要

目的 探讨新生儿期起病的遗传代谢病的临床特点,非特异性症状,寻求早期诊断依据.方法 对疑似病例及早筛查并结合病史、家族史、临床表现、生化和分子生物学检测、组织学和影像学检查等综合分析做出诊断.结果 早期诊断是防止误诊进行及时处理,挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键.