无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析--附2例世界首报染色体异常核型

摘要

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测.187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转).由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生.AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系.