蜡流样肢骨硬化合并骨斑点症的影像学诊断 (附家族三代3例报告及文献复习)

摘要

目的 探讨蜡流样肢骨硬化合并骨斑点症的影像学诊断.方法 对一家族祖孙三代4人进行X线(4例)、MR(1例)检查并作文献复习.结果 发现4例中3例患病,病变均表现双手、足、膝、骨盆、肩、长骨骨骺及骨端,松质骨内呈对称性多发的大小不等的,圆形或椭圆形致密骨斑点病变的阴影,2例发现手、足、股骨皮质蜡流样肢骨硬化.MR扫描可见长T1短T2异常信号.结论 X线、MRI蜡流样肢骨硬化合并骨斑点症在X线、MRI具有典型的特征性征象,可明确本病诊断.